Kaj je primarna imunska pomanjkljivost (PIDD)?
Primarna imunska pomanjkljivost se nanaša na skupino več kot 100 motenj, ki prizadenejo enega ali več delov imunskega sistema. Primarna imunska pomanjkljivost se imenuje tudi bolezen ali motnja primarne imunske pomanjkljivosti (ali PIDD). Preprečujejo pravilno delovanje imunskega sistema. Zaradi njih ste bolj dovzetni za okužbe in nekatere bolezni.
PIDD je posledica genetskih mutacij (sprememb), ki se običajno dedujejo ali prenašajo znotraj družin. Zdravljenje se osredotoča na preprečevanje in obvladovanje okužb ter nadomestitev manjkajočih ali okvarjenih komponent imunskega sistema.
Kdo ima verjetnost primarno imunsko pomanjkljivost (PIDD)?
Vsakdo lahko razvije PIDD. V večini primerov se primarne imunske pomanjkljivosti razvijejo pred 20. letom starosti. PIDD je pogostejši pri moških.
Simptomi in vzroki
Kaj povzroča bolezen primarne imunske pomanjkljivosti (PIDD)?
PIDD je posledica genetskih mutacij, ki prizadenejo eno ali več komponent imunskega sistema, vključno s celicami in beljakovinami. Te mutacije lahko povzročijo, da so deli imunskega sistema:
- Prisoten v manjših količinah kot običajno.
- Okvarjeno.
- Popolnoma odsoten.
V 50-60 odstotkih primerov se PIDD nanaša na okvare limfocitov B (celic B). Te celice imunskega sistema tvorijo protitelesa, specifične beljakovine v telesu. Imunski sistem uporablja protitelesa za uničenje patogenov (povzročiteljev bolezni), kot so bakterije ali virusi.
Kakšni so simptomi bolezni primarne imunske pomanjkljivosti (PIDD)?
Ponavljajoče se ali nenavadne okužbe, ki jih je težko zdraviti, so za mnoge ljudi prvi znaki PIDD. Drugi znaki, ki kažejo na primarno imunsko pomanjkljivost, lahko vključujejo:
- Povečana vranica ali otekle bezgavke
- Izguba teže ali slaba rast
- Za premagovanje okužb so potrebni številni cikli antibiotikov
- Družinska anamneza primarne imunske pomanjkljivosti
- Pojav težav po prejemu živega cepiva
Diagnoza in testi
Kako se diagnosticira primarna imunska pomanjkljivost (PIDD)?
Vaš zdravnik diagnosticira PIDD na podlagi vaše osebne in družinske zdravstvene anamneze, fizičnega pregleda in laboratorijskih preiskav.
Za potrditev vaše diagnoze vam lahko zdravnik naroči preiskave, ki vključujejo:
- Krvni testi za odkrivanje specifičnih nenormalnosti imunskega sistema.
- Genetski testi za odkrivanje mutacij na genih.
- Pretočna citometrija, ki s posebnim laserjem preiskuje vzorce celic imunskega sistema.
Vodenje in zdravljenje
Kako se zdravi bolezen primarne imunske pomanjkljivosti (PIDD)?
Če imate PIDD, bodo vaši cilji zdravljenja vključevali obvladovanje trenutnih okužb in preprečevanje prihodnjih okužb. Vaše natančno zdravljenje je odvisno od vrste okužbe.
Zdravnik vam lahko predpiše zdravila, vključno z:
- Antibiotiki za preprečevanje ali odstranjevanje bakterijskih okužb.
- Protivirusna zdravila za pomoč pri okrevanju od okužb, ki jih povzročajo virusi.
- Imunski globulin, ki se lahko daje intravensko (IV) ali subkutano (SC), da nadomesti nekatere vrste komponent imunskega sistema.
Občasno ljudje potrebujejo operacijo za obvladovanje zapletov zaradi okužb. Kirurg lahko na primer drenira absces, da ublaži nelagodje in vam pomaga pri zdravljenju. Absces je kopičenje gnoja, ki se tvori znotraj telesnih tkiv ali organov. Gnoj je sestavljen iz mrtvih belih krvnih celic, ki nastanejo zaradi prizadevanj vašega telesa za boj proti okužbam.
V nekaterih primerih vam lahko zdravnik priporoči presaditev matičnih celic za nadomestitev okvarjenih ali odsotnih komponent imunskega sistema. Med presaditvijo matičnih celic vaš zdravnik uporabi izvorne celice (celice, ki se lahko spremenijo v druge vrste celic) darovalca in jih prenese v vaše telo. Te matične celice sčasoma postanejo normalne celice imunskega sistema.
Kateri zapleti so povezani z boleznijo primarne imunske pomanjkljivosti (PIDD)?
PIDD lahko poveča tveganje za razvoj zapletov pozneje v življenju. Ljudje lahko razvijejo avtoimunsko motnjo ali določene vrste raka . Če se PIDD ne zdravi, lahko povzroči nenavadno hude okužbe.
Preprečevanje
Ali je mogoče preprečiti primarno imunsko pomanjkljivost (PIDD)?
PIDD ni mogoče preprečiti, saj so te motnje posledica genetskih mutacij.
Obeti / napovedi
Kakšna je napoved (obeti) za ljudi s primarno imunsko pomanjkljivostjo (PIDD)?
Z zdravljenjem večina ljudi s PIDD živi zdravo. V nekaterih primerih boste morali jemati zdravila do konca življenja. Prav tako se morate poskušati izogniti okužbi. Nekaj nasvetov za to vključuje:
- Upoštevajte dobro higieno rok – umijte si roke z milom in vodo. To naredite pred in po jedi, po uporabi stranišča, po dotiku hišnih ljubljenčkov in po dotiku česar koli umazanega.
- Izogibanje gneči in bolnim ljudem.
- Upoštevajte zdravnikova navodila o cepljenju.
- Poskrbite za dovolj počitka.
- Prehranjevanje razumno.
Živeti z
Kdaj naj pokličem svojega zdravnika, če imam ali mislim, da imam primarno imunsko pomanjkljivost (PIDD)?
Če imate okužbo, ki ne izgine, je nenavadno huda ali se ponavlja, se obrnite na svojega zdravnika, da bo ocenil, ali imate PIDD. Če veste, da imate PIDD, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom, če imate vročino ali kakšno okužbo. To je potrebno za preprečevanje zapletov.