Kaj je miastenija gravis?
Miastenija gravis (MG) je avtoimunska bolezen, kar pomeni, da imunski sistem telesa pomotoma napade lastne dele. MG vpliva na komunikacijo med živci in mišicami (živčno-mišični spoj).
Ljudje z MG izgubijo sposobnost nadzora nad mišicami prostovoljno. Pojavijo se mišična oslabelost in utrujenost različnih stopenj. Morda ne bodo mogli premikati mišic v očeh, obrazu, vratu in okončinah. MG je vseživljenjska nevromuskularna bolezen. Zdravila ni, vendar lahko zdravljenje pomaga in nekateri bolniki lahko dosežejo remisijo.
Kako pogosta je miastenija gravis?
MG prizadene približno 20 od vsakih 100.000 ljudi. Dejansko število prizadetih ljudi je lahko višje, saj nekateri ljudje z blagimi primeri morda ne vedo, da imajo to bolezen.
Kdo lahko zboli za miastenijo gravis?
MG večinoma prizadene ženske, stare od 20 do 40 let, in moške, stare od 50 do 80 let. Približno eden od 10 primerov MG se pojavi pri najstnikih (juvenilni MG). Bolezen lahko prizadene ljudi vseh starosti, pri otrocih pa je redka.
Ti dejavniki povečujejo tveganje:
- Zgodovina drugih avtoimunskih bolezni, kot sta revmatoidni artritis in lupus .
- Okužbe.
- Zdravila za malarijo , srčne aritmije in raka.
- Kirurški posegi.
- Bolezni ščitnice .
Kakšne so vrste miastenije gravis?
Avtoimunska MG je najpogostejša oblika te živčno-mišične bolezni. Avtoimunski MG je lahko:
- Očesno: mišice, ki premikajo oči in veke, oslabijo. Veke se vam lahko povesijo ali pa oči ne boste mogli držati odprte. Nekateri ljudje imajo dvojni vid. Slabost oči je pogosto prvi znak MG. Skoraj polovica ljudi z očesno MG se razvije v generalizirano obliko v dveh letih po prvem simptomu.
- Splošno: mišična oslabelost prizadene oko in druge dele telesa, kot so obraz, vrat, roke, noge in grlo. Morda boste težko govorili ali požirali, dvignili roke nad glavo, vstali iz sedečega položaja, hodili na dolge razdalje in se vzpenjali po stopnicah.
Kako miastenija gravis vpliva na nosečnost?
V redkih primerih se med nosečnostjo prvič pojavijo simptomi MG. Če že imate MG, se lahko simptomi poslabšajo v prvem trimesečju ali takoj po porodu. Pri nekaterih bolnicah se simptomi MG izboljšajo med nosečnostjo.
Nekatera zdravljenja z MG niso varna med nosečnostjo ali dojenjem . Vaš zdravstveni delavec vas lahko vodi skozi ta čas in zagotovi zdravo nosečnost.
Ali je miastenija gravis podedovana?
Na splošno avtoimunski MG ni podedovan. Redko je, da več kot en član iste družine prejme diagnozo avtoimunskega MG. Neavtoimunska oblika MG (imenovana tudi prirojeni miastenični sindrom) lahko prizadene več kot enega člana iste družine.
Nosečnica ne more prenesti MG na svojega dojenčka. Vendar pa približno eden od 10 dojenčkov, rojenih ženskam z MG, razvije začasno stanje, imenovano neonatalna miastenija. Ti dojenčki imajo lahko ob rojstvu šibak jok ali sesalne reflekse. Ti simptomi izginejo v nekaj tednih. To stanje ne poveča otrokovega tveganja za razvoj MG v prihodnosti.
Simptomi in vzroki
Kaj povzroča miastenijo gravis?
MG je avtoimunska bolezen. Iz neznanih razlogov imunski sistem telesa napade samo sebe.
Pri nekom z zdravim imunskim sistemom živci in mišice komunicirajo podobno kot majhna bejzbolska igra:
- Živci (vrč) pošiljajo signale mišicam (lovilec) prek sinapse (povezave), imenovane živčno-mišični spoj. Za komunikacijo živci sproščajo molekulo, imenovano acetilholin (bajzbolska žogica).
- Mišice imajo mesta, imenovana acetilholinski receptorji (lovilna rokavica). Acetilholin se veže na receptorje v mišičnem tkivu, kot bi žoga pristala v rokavici.
- Ko se acetilholin veže na receptor, sproži krčenje mišičnih vlaken.
Pri zdravem človeku živci signalizirajo, da mišice delujejo brez napora, kot bi igralec žogo ujel in jo vrgel soigralcu.
Toda ljudje z MG imajo protitelesa, ki uničijo receptorska mesta in blokirajo komunikacijo med živci in mišicami. »Lovilec« žoge ne more ujeti, komunikacija postane počasna ali pa sploh ne deluje.
Kakšna je povezava med težavami s timusom in MG?
Veliko ljudi z MG ima bolezni timusa, ki lahko povzročijo MG. Timus je majhen organ v zgornjem delu prsnega koša, ki je del limfnega sistema . Proizvaja bele krvničke, ki se borijo proti okužbam. Dve tretjini mladih z MG ima čezmerno aktivne celice timusa (hiperplazijo timusa). Približno eden od 10 ljudi z MG ima tumorje timusa, imenovane timomi , ki so lahko benigni (ne rak) ali rakasti.
Kakšni so simptomi miastenije gravis?
Začetni simptomi MG se pogosto pojavijo nenadoma. Živčno-mišična bolezen povzroči, da vaše mišice postanejo šibkejše, ko ste aktivni. Moč mišic se povrne, ko počivate.
Intenzivnost mišične oslabelosti se pogosto spreminja iz dneva v dan. Večina ljudi se počuti najmočnejše na začetku dneva in najšibkejše ob koncu dneva.
Simptomi MG vključujejo:
- Dvojni vid.
- Povešene veke (ptoza) .
- Težave pri govoru, žvečenju ali požiranju.
- Težave s premikanjem vratu navzgor ali držanjem glave.
- Slabost okončin.
- Težave pri hoji.
V redkih primerih MG vpliva na mišice vašega dihalnega sistema . Morda imate težko dihanje ali resnejše težave z dihanjem.
Diagnoza in testi
Kako se diagnosticira miastenija gravis?
Vaš zdravstveni delavec bo opravil fizični pregled in ocenil vaše simptome. Lahko opravite te teste:
- Test z ledenimi obkladki: Če imate močno povešene veke, vam lahko ponudnik na oči položi ledene obkladke ali pa vas pusti nekaj minut počivati z zaprtimi očmi v temnem prostoru. Če se povešenost izboljša po uporabi ledu ali počitku, imate morda MG.
- Testi protiteles: Približno 85 % ljudi z MG ima nenavadno visoke ravni protiteles proti acetilholin receptorjem v krvi. Približno 6 % bolnikov ima protitelesa za mišično specifično kinazo (MuSK). Protiteles morda ne odkrijemo pri manj kot 10 % bolnikov z MG.
- Slikovni pregledi: MRI ali CT lahko preverijo težave s timusom, kot so tumorji.
- Elektromiogram (EMG) : EMG meri električno aktivnost mišic in živcev. Ta test zazna težave pri komunikaciji med živci in mišicami.
Vodenje in zdravljenje
Kakšni so zapleti miastenije gravis?
Slabost in utrujenost zaradi MG vam lahko preprečita sodelovanje v dejavnostih, v katerih uživate. To lahko vodi v depresijo .
Do eden od petih ljudi z MG doživi miastenično krizo ali hudo oslabelost dihalnih mišic. Morda bodo potrebovali respirator ali druga sredstva za pomoč pri dihanju. To je življenjsko nevarna nujna medicinska pomoč. Šibke mišice, okužbe, vročina in reakcije na zdravila lahko povzročijo krizo.
Kako se zdravi miastenija gravis?
Miastenija gravis je bolezen, ki jo je mogoče zdraviti in večina bolnikov bo z zdravljenjem živela relativno normalno življenje.
Zdravljenje MG se osredotoča na izboljšanje simptomov. Zdravljenja vključujejo:
- Zdravila: Zaviralci holinesteraze (antiholinesteraza) povečajo signale med živci in mišicami za izboljšanje mišične moči. Imunosupresivi, vključno s kortikosteroidi , zmanjšajo vnetje in zmanjšajo proizvodnjo nenormalnih protiteles v telesu.
- Monoklonska protitelesa: Prejmete intravenske (IV) infuzije biološko spremenjenih beljakovin. Ti proteini zavirajo prekomerno aktiven imunski sistem.
- IV imunoglobulin (IVIG): IV donorske protitelesa prejemate v obdobju dveh do petih dni. IVIG lahko zdravi miastenično krizo kot tudi generalizirano MG.
- Izmenjava plazme (plazmafereza): IV linija odstrani nenormalna protitelesa iz krvi.
- Kirurgija: Timektomija je operacija za odstranitev timusne žleze . Tudi če testi ne pokažejo težav s timusno žlezo, kirurška odstranitev včasih izboljša simptome.
Preprečevanje
Kako lahko preprečim miastenijo gravis?
Ponudniki zdravstvenih storitev ne vedo, kaj sproži avtoimunske bolezni, kot je MG. Ničesar ne morete storiti, da bi to preprečili.
Kako lahko ublažim simptome miastenije gravis?
Če imate MG, lahko ti koraki zmanjšajo utrujenost in povečajo mišično moč:
- Izogibajte se odhodu ven sredi vročega dne. Kadar se počutite pregreti, si na vrat in čelo položite hladne obkladke. (Toplota lahko poslabša simptome MG.)
- Redno telovadite za krepitev mišic, izboljšanje razpoloženja in več energije.
- V svojo prehrano vnesite veliko beljakovin in ogljikovih hidratov za energijo.
- Lotite se najbolj napornih nalog zgodaj čez dan, ko se počutite najbolje.
- Čez dan si vzemite odmor ali odmor.
Obeti / napovedi
Kakšna je napoved (obeti) za ljudi, ki imajo miastenijo gravis?
Z zdravljenjem večina ljudi z MG živi polno, aktivno življenje. Simptomi običajno dosežejo vrhunec resnosti v enem do treh letih po začetni diagnozi. Pri 15 % ljudi z MG bolezen prizadene samo oči in obraz (očesna MG).
Živeti z
Pokličite svojega zdravnika, če doživite:
- Zamegljen ali dvojni vid.
- Težave pri hoji, govorjenju ali prehranjevanju.
- Ekstremna mišična utrujenost ali šibkost.
- Zasoplost ali težko dihanje.
Kakšna vprašanja naj postavim svojemu zdravniku?
Morda boste želeli vprašati svojega ponudnika zdravstvenih storitev:
- Zakaj sem dobil MG?
- Kakšno zdravljenje je zame najboljše?
- Kakšni so stranski učinki zdravljenja?
- Kakšne spremembe življenjskega sloga naj naredim?
- Ali naj bom pozoren na znake zapletov?
